Genetičko testiranje može razjasniti uzrok raka kao i obiteljsku sklonost, omogućuje pravovremenu prevenciju ili liječenje te može identificirati članove obitelji koji su također izloženi riziku.

Genetika nasljednog raka

Određene genske varijante povećavaju rizik od razvoja raka u odnosu na osobe bez te genske varijante. Ako imate osobnu ili obiteljsku anamnezu malignih bolesti, genetičko testiranje može pomoći Vama i Vašem liječniku u planu prevencije ili pravovremenog liječenja. Genetičkim testiranjem se također mogu utvrditi članovi obitelji koji su izloženi riziku. U prosjeku je 5-10% svih tipova raka nasljedno, a samo u SAD-u, svaki drugi muškarac i svaka treća žena će tijekom života oboljeti od karcinoma.

Kada se preporučuje provesti genetičko testiranje?

Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima:

  • rak dojke, debelog crijeva ili maternice dijagnosticiran prije 50-te godine života
  • više od jedne vrste raka
  • rak jajnika, gušterače, metastatski rak prostate, rak štitnjače (medularni oblik), trostruko negativni rak dojke ili rak dojke kod muškaraca
  • rak koji se javlja obostrano na organima (npr. rak oba bubrega ili obje dojke)
  • polipoze gastrointestinalnog sustava (više od 10 polipa),
  • rak dojke ili rak visokog stupnja prostate (Gleasonov gradus > 7) i pripadnost etničkim skupinama s visokom učestalošću mutacija (npr. Aškenaski židovi)
  • rak kože (melanom, rak bazalnih stanica)
  • tumori mozga i živčanog sustava
  • sarkom
  • rak krvi

Prednosti genetičkog testiranja

Informacija o utvrđenoj patogenoj genskoj varijanti može Vam pomoći da na vrijeme preuzmete brigu o svojem zdravlju jer:

  • češćim pregledima moguće je identificirati rak u najranijoj fazi liječenja
  • određeni lijekovi kao npr. kemoprevencija mogu spriječiti razvoj raka
  • profilaktička (preventivna) kirurgija, poput mastektomije, može značajno smanjiti rizik nastanka raka, čak i spasiti Vaš život

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Invitae dijagnostički test za nasljedne bolesti srca je sveobuhvatni test odobren od vodećih američkih kardioloških društava poput American Heart Association (AHA), American College of Cardiology (ACC) i Heart Rhytm Society (HRS).

Srčane bolesti mogu nastati  ukoliko pojedinac nasljedi određene patogene genske varijante koje su povezane s bolešću. Nasljedne bolesti srca se dijagnosticiraju u ranijoj dobi i mogu zahvatiti više članova u jednoj obitelji.

Kada se preporučuje provesti genetičko testiranje za nasljedne bolesti srca?

Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima dijagnozu ili se sumnja na slijedeća stanja:

  • neobjašnjive aritmije
  • kardiomiopatije
  • iznenadna i neobjašnjena srčana smrt
  • bolesti aorte
  • hiperkolesterolemija
  • pulmonalna hipertenzija
  • urođena srčana mana

Prednosti genetičkog testiranja

Informacija o utvrđenoj patogenoj genskoj varijanti može pomoći Vama i Vašem liječniku na način da se:

  • postavi ili potvrditi određena dijagnoza
  • potvrdi objašnjenje temeljnog uzroka Vašeg srčanog stanja
  • omogućuje donošenje odluka na načelu personalizirane medicine i plan prevencije
  • potvrdi ukoliko imate predispoziciju za oboljenje više od jednog organskog sustava
  • identificiraju članovi obitelji za koje se preporučuje genetičko testiranje

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Određena neurološka stanja nastaju kada se određene patogene genske varijante nasljeđuju unutar obitelji. Genetičkim testiranjem mogu se utvrditi navedene genske promjene kako bi se potvrdila dijagnoza te odredio najbolji protokol liječenja.

Sveobuhvatni dijagnostički paneli obuhvaćaju najznačajnija nasljedna neurološka stanja kao i manji  paneli koji obuhvaćju specifična neurološka stanja.

Prema podacima institucija "Child Neurology Foundation and Global Genes" iz SAD-a više od 3000 genskih promijena utječe na neurološki sustav od kojih 75% pogađa djecu.

Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili Vaše dijete imate neurološku dijagnozu ili sumnju na neurološko stanje koje uključuju:

  • poremećaji pokreta, poput Parkinsonove bolesti
  • mišićna distrofija (mišićna slabost)
  • neurodegenerativni poremećaji, poput Alzheimerove bolesti
  • spinalna mišićna atrofija
  • Charcot-Marie-Toothova bolest

Prednosti genetičkog testiranja

  • brzo i pouzdano potvrđuje postojeću dijagnozu ili sumnju na neurološku bolest
  • identifikacija članova obitelji za koje se preporučuje genetičko testiranje
  • izbor preciznijeg i najučinkovitijeg liječenja

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Rano postavljanje dijagnoze primjenom genetičkih testova u pedijatriji, prije samog razvoja degenerativnih procesa, presudan je korak u izboru najboljeg i najučinkovitijeg liječenja dijece s rijetkim bolestima te  izbjegavanje invazivnih postupaka.

Dijagnostički genetički paneli obuhvaćaju niz stanja u pedijatriji uključujući epilepsije, malformacije mozga, ciliopatije, RASopatije, gigantizam, poremećaji mišićno-koštanog sustava, poremećaje u razvoju i poremećaje spolnog razvoja.

Prednosti genetičkog testiranja

  • izbor preciznijeg i najučinkovitijeg liječenja Vašeg dijeteta
  • Izbjegavajnje invazivnih testova i postupaka ranim otkrivanjem uzroka bolesti
  • mogućnost liječenja inovativnim terapijskim metodama
  • indentifikacija članova obitelji koji mogu biti izloženi riziku

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

Postavljanje dijagnoze važan je korak u vođenju i liječenju oboljelih od rijetkih bolesti. Za većinu pacijenata postavljanje dijagnoze može potrajati godinama tako da prosječno vrijeme postavljanja dijagnoze  za rijetke bolesti iznosi 3,9 godina.

Rijetke bolesti pogađaju i do 30 milijuna ljudi samo u SAD-u. Zanimljivo je da 83% liječnika smatra da je genetičko testiranje neophodno u postavljanju dijagnoze rijetkih bolesti.

Prednosti genetičkog testiranja

  • postavljanje ili potvrđivanje dijagnoze
  • razumijevanje uzroka neobjašnjivih simptoma
  • izbor preciznijeg i najučinkovitijeg liječenja

Identificiranje članova obitelji s rizikom jedna je od najvažnijih prednosti genetičkog testiranja. Rezultati genetičkih testova mogu utjecati osim na pojedinca koji se je podvrgnuo testiranju i na cijelu obitelj. Ukoliko je Vaš rezultat testiranja pozitivan i utvrđena Vam je patogena genska varijanta ili varijanta nesigurnog značaja (VUS), članovi Vaše obitelji imaju šansu i do 50% da također imaju istu. Obiteljsko praćenje može identificirati ostale članove obitelji koji su rizični za isto medicinsko stanje. Članovi obitelji koji su također pozitivni mogu zajedno sa svojim liječnicima napraviti plan prevencije ili ranog otkrivanja bolesti.

PACIJENTI O NAMA