Informacija o utvrđenoj patogenoj genskoj varijanti može pomoći Vama i Vašem liječniku na način da se:

  • postavi ili potvrdi određena dijagnoza
  • potvrdi objašnjenje temeljnog uzroka ili povećanja rizika od bolesti
  • omogućuje donošenje odluka na načelu personalizirane medicine i plan prevencije
  • potvrdi ukoliko imate predispoziciju za oboljenje više od jednog organskog sustava
  • identificiraju članovi obitelji za koje se preporučuje genetičko testiranje

Javite nam se s povjerenjem na info@svkatarina.hr ili 01 2867 400.

Testirajte se na 147 gena povezanih s nastankom najčešćih karcinoma uključujući melanom, sarkom, rak želuca, prostate, dojke, jajnika, kolona, rektuma, mozga, gušterače, endokrinog sustava, itd. te kardiovaskulanih bolesti kao što su kardiomiopatija, posebice hipertrofijske kardiomiopatije te niza aritmija ali i drugih stanja poput plućne arterijske hipertenzije, obiteljske hiperkolesterolemije, artropatije, itd.

Kome se preporučuje napraviti proaktivni genetički test?

  • zdravim osobama kod kojih ne postoji dokazana patogena (nasljedna) mutacija u obitelji
  • zdravim osobama u čijim obiteljima ne postoje oboljeli od zloćudnih bolesti
  • svima koji žele doznati više o postojanju mogućih patogenih mutacija povezanim s zloćudnim bolestima te s kardiovaskularnim bolestima
  • osobama koje pripadaju populacijama u kojima postoji signifikantna učestalost patogenih mutacija
  • osobama koje imaju simptome koji sugeriraju na postojanje jedne od bolesti za koje postoji povezanost s patološkim mutacijama koje se analiziraju ovim genetičkim testom

PAKETI:

1. Screening za zloćudne bolesti (cancer screen)

    Ovim genetičkim testom koji analizira 61 gen utvrđuje se nasljedna sklonost za zloćudne bolesti dojke, ovarija, debelog crijeva, prostate. Pogledajte popis gena na POVEZNICI.

    2. Screening za kardiološka stanja (cardio screen)

      Ovim genetičkim testom koji analizira 77 gena utvrđuje se nasljedna sklonost za oboljevanje od kardiomiopatija, aritmija, obiteljske hiperkolesterolemije, itd. Pogledajte popis gena na POVEZNICI.

      3. Cjeloviti screening (genetic health screen)

        Ovaj genetički test kojim se analizira 147 gena, uključuje sve pretrage koje su obuhvaćene s dva prethodna testa, točnije “Screening” za rak i “Screening” za kardiološka stanja te nekoliko dodatnih analiza gena. Pogledajte popis gena na POVEZNICI

        Javite nam se s povjerenjem na info@svkatarina.hr ili 01 2867 400.

        Dijagnostičko testiranje preporuča se ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima dijagnozu ili postoji sumnja na razvoj nasljednih oblika karcinoma, bolesti srca, neuroloških stanja, rijetkih bolesti te najčešćih pedijatrijskih oboljenja!

        Ovi dijagnostički testovi pružaju odgovor na ključna pitanja o nasljednim bolestima, a dijele se prema slijedećim kliničkim područjima:

        1. Dijagnostički genetički test za nasljedne oblike raka

          Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima:

          rak dojke, debelog crijeva ili maternice dijagnosticiran prije 50-te godine života, više od jedne vrste raka. rak jajnika, gušterače, metastatski rak prostate, rak štitnjače (medularni oblik), trostruko negativni rak dojke ili rak dojke kod muškaraca, rak koji se javlja obostrano na organima (npr. rak oba bubrega ili obje dojke), polipoze gastrointestinalnog sustava (više od 10 polipa), rak dojke ili rak visokog stupnja prostate (Gleasonov gradus > 7) i pripadnost etničkim skupinama s visokom učestalošću mutacija (npr. Aškenaski židovi), rak kože (melanom, rak bazalnih stanica), tumori mozga i živčanog sustava, sarkom, rak krvi.

          2. Dijagnostički genetički test za nasljedne bolesti srca

            Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili član Vaše uže obitelji ima dijagnozu ili se sumnja na slijedeća stanja: neobjašnjive aritmije, kardiomiopatije, iznenadna i neobjašnjena srčana smrt, bolesti aorte, hiperkolesterolemija, pulmonalna hipertenzija, urođena srčana mana.

            3. Dijagnostički genetički test za neurološka stanja

              Genetičko testiranje se preporučuje ukoliko Vi ili Vaše dijete imate neurološku dijagnozu ili sumnju na neurološko stanje koje uključuju: poremećaji pokreta, poput Parkinsonove bolesti, mišićna distrofija (mišićna slabost), neurodegenerativni poremećaji, poput Alzheimerove bolesti, spinalna mišićna atrofija, Charcot-Marie-Toothova bolest.

              4. Dijagnostički genetički test za rijetke bolesti

                Postavljanje dijagnoze važan je korak u vođenju i liječenju oboljelih od rijetkih bolesti. Za većinu pacijenata postavljanje dijagnoze može potrajati godinama tako da prosječno vrijeme postavljanja dijagnoze za rijetke bolesti iznosi 3,9 godina.

                Rijetke bolesti pogađaju i do 30 milijuna ljudi samo u SAD-u. Zanimljivo je da 83% liječnika smatra da je genetičko testiranje neophodno u postavljanju dijagnoze rijetkih bolesti.

                5. Dijagnostički genetički testovi u pedijatriji

                  Rano postavljanje dijagnoze primjenom genetičkih testova u pedijatriji, prije samog razvoja degenerativnih procesa, presudan je korak u izboru najboljeg i najučinkovitijeg liječenja dijece s rijetkim bolestima te izbjegavanje invazivnih postupaka.

                  Dijagnostički genetički paneli obuhvaćaju niz stanja u pedijatriji uključujući epilepsije, malformacije mozga, ciliopatije, RASopatije, gigantizam, poremećaji mišićno-koštanog sustava, poremećaje u razvoju i poremećaje spolnog razvoja.

                  Javite nam se s povjerenjem na info@svkatarina.hr ili 01 2867 400.

                  PAKETI:

                  1. Dijagnostičko genetičko testiranje i cjeloviti kardiološki pregled

                    Cjelovita kardiološka obrada i prediktivni genetički testovi za otkrivanje nasljednih oboljenja kardiovaskularnog sustava.

                    Dijagnostičko-genetički test i cjelovita kardiološka obrada obuhvaćaju:

                    • klinički pregled, 12 kanalni elektrokardiogram, UZV srca, te po potrebi ergometrija, 24-satno kontinuirano praćenje i bilježenje aktivnosti srca (Holter tlaka i Holter EKG),
                    • medicinsko-biokemijsku laboratorijsku dijagnostiku (KKS, DKS, Kolesterol, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, VLDL-kolesterol, trigliceride, kreatin-kinaza, NT pro-BNP, HS troponin),
                    • Analiza 294 gena (engl. „multi-gene panel testing“) i pripadajućih mutacija povezanih sa stanjima koja dovode do iznenadne srčane smrti.

                    Kome se preporučuje napraviti dijagnostičko-genetički test i cjelovitu kardiološku obradu?

                    • osobama s osobnom anamnezom ili obiteljskom anamnezom kardiovaskularnih bolesti
                    • osobama sa specifičnim kardiovaskularnim nalazom nakon kliničkog pregleda
                    • osobama s ranijim epizodama slabosti ili pretjeranog umora koji nije u skladu s naporom
                    • osobama s vrtoglavicom ili nerazjašnjenim gubitkom svijesti i bolovima u prsima pri naporu, itd.
                    • proaktivno genetičko testiranje i kardiološki sistematski pregled

                    2. Proaktivno genetičko testiranje i kardiološki sistematski pregled

                    Cjelovita kardiološka obrada i prediktivni genetički testovi za otkrivanje nasljednih oboljenja kardiovaskularnog sustava - Proaktivni-genetički test i kardiološka obrada obuhvaćaju:

                    • klinički pregled, 12 kanalni elektrokardiogram, UZV srca, te po potrebi ergometrija, 24-satno kontinuirano praćenje i bilježenje aktivnosti srca (Holter tlaka i Holter EKG)
                    • medicinsko-biokemijsku dijagnostiku (KKS, DKS, Kolesterol)
                    • HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, VLDL-kolesterol, trigliceride)
                    • analizu 77 gena povezanih s nastankom aritmija, kardiomiopatija, povišenih vrijednosti tlaka i kolesterola te poremećaja zgrušavanja krvi

                    Kome se preporučuje napraviti proaktivni-genetički test i kardiološku obradu?

                    • svima koji žele doznati više o postojanju mogućih patogenih mutacija povezanih s kardiovaskularnim bolestima
                    • zdravim osobama u čijim obiteljima ne postoje oboljeli od kardiovaskularnih bolesti
                    • zdravim osobama kod kojih ne postoji dokazana patogena (nasljedna) mutacija u obitelji
                    • osobama koje imaju simptome koji sugeriraju na postojanje jedne od bolesti za koje postoji povezanost s patološkim mutacijama koje se analiziraju ovim genetičkim testom

                    Javite nam se s povjerenjem na info@svkatarina.hr ili 01 2867 400.

                    U Specijalnoj bolnici Sv. Katarine  uzima se uzorak krvi za obradu, a rezultati testa će biti dostupni u periodu od 7 do 8 tjedana.

                    Prethodna narudžba je obavezna putem e-maila info@svkatarina.hr ili broja telefona 01 2867 400.

                    Lokacija testiranja je Branimirova 71E, Zagreb.

                    Javite nam se s povjerenjem!

                    PACIJENTI O NAMA