Farmakogenetičko testiranje u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina - RightMed® test

RightMed® test je sveobuhvatni farmakogenetički test koji godinama razvijamo u suradnji s korporacijom OneOme (Spin-off tvrtka američke Mayo Clinic), a koji putem analize Vaše DNA utvrđuje kako Vaš organizam procesuira (metabolizira) određene lijekove. Rezultati testa temeljem analize 25 gena, čiji su proteinski produkti razni enzimi, transporteri i receptori, jasno ukazuju koji su za Vas najdjelotvorniji lijekovi, a koji to nisu.

Jeste li ste se ikad pitali zašto je neki lijek djelotvoran drugima, a ne Vama? Ili pak, zašto ste tijekom uzimanja određenog lijeka imali određenu nuspojavu, dok ih druge osobe koristeći isti lijek nisu imale?

Poznato je da prilikom uzimanja određenog lijeka, odgovor Vašeg organizma na lijek, ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući spol, težinu, dob, prehranu, uzimanje drugih lijekova te utjecaj faktora iz okoliša, npr. dim cigarete, svježi citrusni sokovi.

Vaš genetski kod također može imati veliki utjecaj na reakciju na određen lijek. Zapravo, genetički čimbenici mogu utjecati i do 95% na način kako ćete reagirati na lijekove.

Geni su segmenti DNA, a varijacije (mutacije) u Vašoj DNA su ono što Vas čini posebnim. Različite varijante gena koje nasljeđujete od majke i oca određuju Vaše posebnosti, od boje očiju do brzine metaboliziranja lijekova.

Upravo ovisno o Vašim genima, Vaš organizam može razgraditi lijek presporo ili prebrzo. Ako lijek metabolizirate presporo, možete biti izloženi prevelikoj količini lijeka, što može rezultirati neželjenom reakcijom na lijek. S druge strane, ako prebrzo metabolizirate lijek, nećete imati dovoljnu koncentraciju lijeka u krvi da biste imali željeni učinak tog lijeka. RightMed® test pomaže Vašem liječniku u odabiru za Vas najučinkovitijeg lijeka.

Što obuhvaća RightMed® test?

Temeljem analize DNA ovaj test utvrđuje kako Vaš organizam metabolizira i odgovara na određene lijekove. Ovim testom obuhvaćena je analiza 25 gena koji utječu na metabolizam i farmakološki odgovor preko tri stotine lijekova koji se primjenjuju kao terapija brojnih medicinskih stanja. RightMed® test pomaže Vašem liječniku da precizno, personalizirano i najučinkovitije odabere najbolji lijek za Vas, čime se smanjuje nastanak neželjenih nuspojava na lijek te neučinkovitost terapijskog odgovora na taj lijek. Budući da se testom analizira Vaša DNA, koja ne podliježe promjenama, ovaj test će pomoći liječnicima u određivanju Vaše terapije kako trenutno, tako i u budućnosti.

RightMed® testom se također analiziraju i geni koji kodiraju faktore koagulacije (Faktor II i Faktor V) te metilen tetrahidrofolat reduktazu (MTHFR), čime se ujedno predviđa i Vaš genetski rizik za nastanak tromboembolijskih događaja (duboka venska tromboza, plućna embolija) koji mogu imati ozbiljne posljedice.

RightMed® test se provodi u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina na vrlo jednostavan način uzimanjem brisa bukalne sluznice pacijenta (unutarnja strana obraza), a rezultati temeljeni na jedinstvenom genetskom profilu svakog pojedinca se dostavljaju Vašem liječniku, koji će iste interpretirati i ordinirati ciljanu terapiju.

Test analizira gene odgovorne za metabolizam lijekova koji se koriste u liječenju:

  • MIGRENE
  • POREMEĆAJ POZORNOSTI S HIPERAKTIVNOŠĆU (ADHD)
  • ALERGIJE
  • ALZHEIMEROVE BOLESTI
  • HIPERKOAGULABILNOSTI
  • ANKSIOZNOSTI
  • ARITMIJA
  • BAKTERIJSKIH INFEKCIJA
  • BENIGNE HIPERPLAZIJE PROSTATE
  • MALIGNIH OBOLJENJA
  • KRONIČNOG HEPATITISA C
  • DEPRESIJE
  • ŠEĆERNE BOLESTI
  • DISLIPIDEMIJA
  • GLJIVIČNIH INFEKCIJA
  • GASTROEZOFAGEALNE REFLUKSNE BOLESTI (GERD)
  • GIHTA
  • INFEKCIJA HIV VIRUSOM
  • HIPERTENZIJE
  • IMUNOSUPRESIJE
  • HIPERAKTIVNOG MJEHURA
  • BOLI
  • PARKINSONOVE BOLESTI
  • PSIHOZA
  • REUMATOIDNOG ARTRITISA
  • EPILEPTIČKOG NAPADAJA
  • POREMEĆAJA SPAVANJA
  • OVISNOSTI O PUŠENJU

Tko bi se trebao podvrgnuti RightMed® testu?

RightMed® test namijenjen je svima, a rezultati testiranja su najkorisniji prije započinjanja terapije te kada se primjenjuju proaktivno.

Rezultati testa ključni su za propisivanje najučinkovitijeg lijeka za Vas temeljem analize 25 gena odgovornih za proizvodnju različitih enzima, transportera, receptora i drugih proteinskih produkata. Na ovaj način moguće je predvidjeti učinkovitost lijeka prije no što ga prvi puta uzmete, čime se smanjuje rizik nastanka nuspojava lijeka, odnosno neučinkovitost terapije.

RightMed® test pruža korisne informacije svakoj osobi, a posebno je značajan pacijentima:

KOJIMA PROPISANI LIJEKOVI NE DJELUJU

KOD KOJIH LIJEKOVI UZROKUJU NEŽELJENE NUSPOJAVE

KOJI KORISTE VIŠE LIJEKOVA

KOJI BOLUJU OD PSIHIČKIH I MALIGNIH BOLESTI ILI OD KRONIČNE BOLI

KOD KOJIH POSTOJI POTREBA ZA UVOĐENJEM NOVIH LIJEKOVA

Kako se provodi RightMed® test?

KORAK 1: Provjerite nalazi li se lijek za koji Vas zanima Vaš farmakogenetski odgovor na listi lijekova koji su pokriveni analiziranim genima te napravite popis svih lijekova koje uzimate. Ukoliko trenutno ne uzimate nikakvu farmakološku terapiju to je sasvim u redu. Farmakogenetičko testiranje namijenjeno je i Vama jer najbolji način izbjeći štetne učinke lijekova je predvidjeti ih.

KORAK 2: Dogovorite termin u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina.

KORAK 3: Uzimanje brisa sluznice usne šupljine (bris bukalne sluznice) za DNA analizu.

KORAK 4: Obrada uzorka.

KORAK 5: Rezultati analize dostavit će Vam se elektronskim ili poštanskim putem.

OPCIONALNO: Ako uz nalaz koji ste dobili elektronski ili poštanskim putem želite dodatnu interpretaciju rezultata, dogovorite termin za razgovor s liječnikom specijalistom u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina na info@svkatarina.hr ili 01 2867 400.

Što očekivati od RightMed® testa?

RightMed® testom analiziraju se polimorfizmi (genetske varijante) 25 gena (farmakogena) koji određuju metabolizam i djelotvornost preko tri stotine lijekova te 3 gena koji određuju rizik za nastanak tromboembolijskih događaja (duboka venska tromboza, plućna embolija).

Polimorfizmi farmakogena utječu na farmakokinetiku (metabolizam lijeka) i farmakodinamiku (ciljno mjesto djelovanja lijeka) lijekova. Poznavanjem utjecaja individualnih genetskih čimbenika na farmakokinetiku i farmakodinamiku lijeka može se predvidjeti odgovor organizma na dani lijek. Odnosno, hoće li se on metabolizirati prebrzo pa ga u organizmu neće biti ili će se metabolizirati presporo pa će ga u organizmu biti u suvišku. Također, za neke lijekove može se odrediti i učinak vezanja lijeka za njegov ciljani receptor, npr. vezivanje opioidnih lijekova za njihov μ receptor, koji je zadužen za njihov terapijski odgovor.

Sukladno tome mogu se predvidjeti i izbjeći štetne nuspojave lijekova koje se temelje na pretjeranoj izloženosti organizma lijeku. Također može se predvidjeti koji lijekove neće biti učinkoviti u terapijskoj dozi budući da ih u organizmu neće biti u dovoljnoj koncentraciji.

Za dio lijekova postoje važeće smjernice doziranja temeljene na analizi farmakogena, čime se znanstveno dokazano može započeti terapija dozom koja je ispravna za pojedinog pacijenta. Smjernice je izdao Konzorcij za provedbu kliničke farmakogenetike (Engl. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC)) i predstavljaju zlatni standard u odabiru optimalnog - učinkovitog i sigurnog lijeka sukladno genetskom profilu svakog pojedinca.

U slučaju da koristite više lijekova u Vašoj terapiji također se mogu odrediti i lijek-lijek interakcije pri farmakološkom savjetovanju.

U sljedećoj tablici možete pronaći popis svih lijekova koji ulaze u farmakogenetičko testiranje. U lijevom stupcu nalazi se popis generečkih imena svih lijekova, a u desnom stupcu nalazi se popis pripadajućih tvorničkih imena budući da jedan lijek može imati više naziva ovisno o proizvođaču: Popis lijekova koji ulaze u farmakogenetičko testiranje - Rightmed® test.pdf

Koja su ograničenja RightMed® testa?

RightMed® testom određuju se polimorfizmi 25 farmakogena kojima se mogu predvidjeti razlike u metaboliziranju lijekova i terapijskom odgovoru.

Dio nuspojava lijekova može se objasniti prekomjernom dozom lijeka u organizmu zbog sporog metabolizma. To su takozvane nuspojave tipa A, odnosno nuspojave koje su često ovisne o dozi lijeka. Njih se može učinkovito prevenirati temeljem RightMed® testa za lijekove čiji metabolizam ovisi o analiziranim genima*.

Dio nuspojava lijekova razvija se često neovisno o dozi lijeka. Rijetke su, ozbiljne i nazivaju se nuspojave B tipa. One uključuju alergijske reakcije, idiosinkratske reakcije, posljedice kroničnog uzimanja pojedinih lijekova i dr.
Mehanizam nastanka nekih idiosinkratskih reakcija (polimorfizmi gena: SLCO1B1 i statinska miopatija; NAT2 i toksično oštećenje jetre izazvano izoniazidom¸ mutacija faktora V Leiden i tromboembolijski događaji  kod primjene oralnih kontraceptiva) otkriven  je i prepoznat tek nakon uvođenja genetskih testiranja. Međutim, RightMed® test ne prepoznaje alergijske reakcije na lijekove (reakcije preosjetljivosti). Iznimno, pokriva analizu polimorfizama HLA-A i HLA-B  koji su odgovorni za preosjetljivost i nastanak ozbiljnih nuspojava određenih lijekova (npr. antiepileptika).

*Popis gena:

genes-right-med-test2.jpg

PACIJENTI O NAMA